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doença de Pompe
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Glicogenose generalizada rara, de transmissão autossómica recessiva. É devida a um défice enzimático de maltase ácida. Manifesta-se no lactente com hipotonia generalizada e cardiomegalia, rapidamente conducentes a insuficiência cardíaca.
Etimologia: J. C. Pompe, médico holandês, século XX
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Como referenciar 
doença de Pompe – no Dicionário infopédia de Termos Médicos [em linha]. Porto Editora. Disponível em https://www.infopedia.ptdicionarios/termos-medicos/doença de Pompe [visualizado em 2026-06-30 12:47:52].
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